Sarepta Therapeutics（SRPT）在为Duchenne肌营养不良症（DMD）患者提供有希望的基因疗法治疗方面继续大放异彩。最近公布的结果仅来自4名患者，因此，他们应该采取一粒盐。然而，观察到的肌营养不良蛋白水平的改善量和肌酸激酶水平的降低优于自然史研究。如果Sarepta能够在更大的患者群体中继续取得成功，那么它可能会保护其DMD计划。

第1阶段数据

Sarepta Therapeutics目前正在进行一项早期研究，使用其基因疗法治疗DMD患者。DMD是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于肌肉退化和虚弱。这些患者随着时间的推移遭受肌肉损失，并最终在7或12岁时最终出现在轮椅中。早期症状涉及小腿肌肉增大，内部疤痕和肌肉组织异常。患者难以爬楼梯，走路和跑步。

DMD最大的问题是这些患者缺乏肌营养不良蛋白。这是该疾病最突出的生物标志物。抗肌萎缩蛋白是人体中非常重要的蛋白质，因为它有助于保持肌肉完整。观察到的肌营养不良蛋白水平越低，患者在肌肉损失方面的情况就越差。说完所有这些，Sarepta的最新数据在肌营养不良蛋白表达方面令人印象深刻。值得注意的是，在90天的时间内，4名患者用微量肌营养不良蛋白治疗使肌营养不良蛋白阳性纤维平均增加81.2％。该版本中提到的另一个项目是NorthStar门诊评估（NSAA）评分所有患者平均比基线提高6.5个点。这对DMD患者来说意味着什么？NSAA是分析几项活动的分数，患者根据此类活动获得分数。从基线增加6.5个点意味着患者能够在不紧张或需要帮助的情况下进行多项额外活动。例如，得分为“0”意味着他们需要一些帮助才能站起来。这个分数上升到“2”分。在最高水平的2个点，这意味着患者可以在没有帮助的情况下自行站立3秒。正如您所看到的，即使治疗Sarepta的微肌营养不良症平均达到6.5分也可能有所帮助和支持。

最后要注意的是，在肌酸激酶（CK）方面观察到令人印象深刻的数据。那是什么，它与DMD有什么关系？CK是肌肉运作所需的酶。正常量的CK很好，但那些肌肉受损的人，如DMD患者的血液中CK水平过高。这意味着存在广泛的肌肉损伤。特别是这4名患者的CK水平均高于26,000。注意到在用微肌营养不良蛋白治疗270天后，以显着的方式从基线平均CK变化。例如，第一名患者的CK水平为20,691。在接受基因治疗后，CK水平在第270天下降至6,317。记住，CK水平越低，患者的肌肉功能越好。

保留DMD特许经营权

Sarepta Therapeutics最近报告了其第四季度的收益。其旗舰DMD产品EXONDYS 51（Eteplirsen）的销售额几乎与预期一致。据悉，本季度EXONDYS 51的销售额为8440万美元，略低于预估的8580万美元。然而，全年销售额为3.01亿美元，与预期一致。似乎EXONDYS 51在销售方面仍然表现不错。好消息是，Sarepta有机会扩大可以治疗的DMD患者的数量。这是FDA接受Golodirsen的加速批准，用于治疗易于跳过外显子53的DMD患者。该药物的PDUFA日期定于8月19日，将是生物技术的重要批准。那是因为如果这种药物被批准，它将再治疗8％的DMD人群。我相信这个额外的批准应该有助于提高DMD计划的销售额。

根据10-K SEC提交的文件，截至2018年12月31日，Sarepta Therapeutics的现金，现金等价物和投资额约为11.74亿美元。然而，该公司仅在几周前就增加了现金。它能够以每股144美元的价格向公众出售2,604,167股普通股。在扣除与发行相关的费用之前，这筹集了大约3.75亿美元。Sarepta的市值目前约为85亿美元，价格合理。但是，如果基因治疗研究成功，我相信它会更高。那是因为现在考虑的是EXONDYS 51，然后可能是Golodirsen。Golodirsen将占据另外8％的DMD市场，但其余部分则不然。如果基因治疗成功，那将使Sarepta能够占领整个市场。这意味着，如果基因疗法最终获得批准，其市值应该会上升。Golodirsen可能会获得FDA批准，但如果不是，那么该股票可能会走低，导致其估值下跌。如果Golodirsen被拒绝，Sarepta的交易价格可能会下降10％或更多。但是，我不喜欢

结论

虽然Sarepta的微肌营养不良蛋白的阳性结果是在早期研究中实现的，但由于在各种生物标志物中观察到的改善，它仍然具有优点。特别是当你认为生物标志物几乎是疾病最初形成的全部原因时。例如，缺乏肌营养不良蛋白意味着肌肉不能保持在一起。因此，肌营养不良蛋白的任何实质性增加在理论上与NSAA评分和其他功能性肌肉活动的改善相关。

风险在于这些发现仅在4名患者中进行。因此，Sarepta最终必须建立一个晚期研究，其中包含更多的患者，以确认结果。无法保证更多的患者会获得类似的结果，这仍然是一个很大的风险。第二个风险是，即使确立了一些功效，最终的批准决定也归结为FDA。无法保证FDA将批准基因疗法治疗。话虽如此，迄今为止的初步证据表明，微肌营养不良蛋白有可能成为DMD护理治疗的下一个标准。外卖是Sarepta正在加强其市值。即使Golodirsen获得批准，仍然无法占领整个DMD市场。